Differentialbild üben: https://www.cellwiki.net/de/diff
- Klinische Symptomatik idR. durch gestörte Blutbildung. Zudem möglich: B-Symptomatik, Organinfiltration
- Häufigkeitsgipfel: Erwachsene > 70 Jahre (bzw. Kinder < 2 Jahre)
- Diagnosesicherung: Knochenmarkzytologie und -histologie (>20 % Blasten)
- Charakterisierung spezifischer Antigene (Immunphänoypisierung) sowie genetischer Merkmale (Karyotypisierung, FISH… RNA-Sequenzierung, Genpanel-Analysen und die DNA-Array-Analyse)
- bei PML häufig reziproke Translokation der Chromosomen 15 und 17 ==> PML-RARA-Protein (FISH-Hybridisierung)
- Charakteristika im kleinen Blutbild und Blutausstrich:
- Anämie / Thrombopenie
- Leukozytose oder Leukopenie möglich
- Hiatus leucaemicus
- Auer-Stäbchen (irreguläre Zellorganellen als Resultat der gestörten Granulopose. Auftreten bei 30 % der akuten myeloischen Leukämien)
- Faggot-Zellen treten bei der Akuten Promyelozytenleukämie auf und beinhalten Bündel von Auer-Stäbchen
- Klinische Symptomatik idR. durch gestörte Blutbildung. Zudem möglich: B-Symptomatik, Organinfiltration
- Häufigkeitsgipfel: Kinder < 6 Jahre (Erwachsene >80 Jahre)
- Diagnosesicherung: Knochenmarkzytologie und -histologie (>25 % Blasten im Knochenmark) in Zusammenschau mit Blutausstrich
- Charakterisierung spezifischer Antigene (Immunphänoypisierung) sowie genetischer Merkmale (Karyotypisierung, FISH… RNA-Sequenzierung, Genpanel-Analysen und die DNA-Array-Analyse)
- Charakteristika im kleinen Blutbild und Blutausstrich:
- Anämie / Thrombopenie
- Leukozytose oder Leukopenie möglich
- „Hiatus leucaemicus“
- Häufigkeitsgipfel im 6. Lebensjahrzehnt
- Meist Zufallsbefund
- Symptome
- chronische PHase
- B-Symptomatik und Müdigkeit möglich
- Splenomegalie
- Leukostase möglich
- Akzelerationsphase
- zunehmende Verdrängung der Blutbildung
- Extreme Leukozytose ==> Leukostase
- Blastenkrise
- stark reduzierter Allgemeinzustand
- chronische PHase
- Diagnostik:
- Knochenmarkspunktion mit Zytogenetik ==> Translokation t(9;22)(q34;q11.2) führt zu Philadelphia-Chromosom mit BCR-ABL-Gen, wodurch die ABL-Tyrosinkinase daueraktiviert wird
- Blutausstrich:
- Komplette Linksverschiebung mit Leukozytose
- Basophilie (ohne Basophilie ist die CML unwahrscheinlich)
- keine Dysplasie-Zeichen
- Inzidenz steigt mit Lebensalter
- Symptomatik: meist lange asymptomatisch
- Hepatosplenomegalie möglich
- Antikörpermangelsyndrom mit eingeschränkter Immunabwehr
- B-Symptomatik
- Lymphknoten-Schwellungen
- Anämie, Thrombopenie, Granulopenie möglich
- Blutausstrich:
- Lymphozytose ohne erkennbare morphologische Auffälligkeit; betont gleichförmiges Aussehen der Lymphozyten möglich
- Gumprechtsche Kernschatten (CAVE: Auftreten auch als Artefakt bei schlechter Qualität der Blutprobe oder akuter viraler Infektion möglich)
- Diagnostische Bestätigung: Immunphänotypisierung mit Nachweis von B-CLL-Phänotyp (CD19, CD20, CD23) und Leichtkettenrestriktion.
- keine Knochenmarkspunktion erforderlich
- Häufigkeitsgipfel zwischen 70 und 80 Jahren
- Häufig asymptomatisch, möglich: Knochenschmerzen, häufige Infektionen, Leistungsminderung, Gewichtsverust, schäumender Urin, Hyperviskositätssyndrom, Hyperkalzämie, AL-Amyloidose
- Diagnosesicherung durch Knochenmarkspunktion, Laboruntersuchungen, Radiologie
- Slim-CRAB-Kriterien
- I: ≥10% monoklonale Plasmazellen im Knochenmark oder bioptisch gesichertes Plasmozytom
- II: ≥1 der SLiM-CRAB-Kriterien muss erfüllt sein
- Sixty: Monoklonale Plasmazellen im Knochenmark ≥60%
- Light Chain: Freie Leichtketten ≥100 mg/L und Leichtkettenquotient ≥100
- MRT: Mind. 2 fokale Läsionen >5 mm im Ganzkörper-MRT
- Calcium: erhöhtes Serumcalcium
- Renal: Kreatinin-Clearance↓ ( oder Serumkreatinin↑
- Anämie: Hb-Wert↓
- Bone: ≥1 Osteolyse
- Blutausstrich: Rouleaux-Formation, ggf. Nachweis einzelner Plasmazellen
